第299章 法布里疾病
还好，克里斯点了点头，同意了。林任飞连忙挽起克里斯的裤子。不出所料，克里斯的双膝上，林任飞也发现了同样看红色皮疹。这和他心脏下方的皮疹是一模一样的。这是血管角皮瘤。血管角皮瘤还有一种叫法就是血管角化瘤，是分有为良性和恶性皮肤肿瘤。，这种肿瘤不管是良性还是恶性，它都是与末梢血液循环有关系的。这些症状和林任飞之前的推断完全一致。林任飞继续问道。“克里斯，除了你以外，你的家人也有这样的皮疹吗？”
克里斯歪着脑袋，想了一下，然后天真的回答道。“大哥哥，我不知道！“然后，林任飞继续为他进行检查。“克里斯，你像大哥哥这样，你跟着我学！”
说完，林任飞张开双手。然后，克里斯学着林任飞的模样，张开了他的小手。“你曾经被冻伤过或者烧伤过吗？”
克里斯摇了摇头。“不过，这里有时候会像着火一样的疼。”
克里斯回答道。紧接着，林任飞又开始检查克里斯的眼睛。一切的检查结果都吻合。克里斯的眼睛内已经出现了角膜内糖脂异常堆积、角膜血管瘤、而且角膜也开始有混浊的迹象……克里斯很可能患有法布里病！法布里病是一种称为神经鞘脂贮积症的溶酶体贮积的疾病。它是由组织中糖脂累积引起的，这种疾病会导致皮肤赘生物、四肢疼痛、视力差、发热反复发作、肾衰竭和心脏病。这种异常积累是一种遗传性疾病，随着时间的推移使血管壁变厚，阻碍血液流动和营养供应，从而引发各种疾病。这是一种X染色体显性遗传病，如果父亲是法布里病患者，生出的女儿会100％患上该病，如果母亲是患者，则是50％概率遗传的病不分性别。这种情况下，优先为克里斯进行治疗的并不是心脏手术，而事先必须要治疗法布里病！就在林任飞陷入沉思的时候，突然一个女性的声音出现在他的身后。“克里斯，妈妈来看你了！“克里斯连忙呼唤道。“妈妈！”
这是克里斯的妈妈，黛安娜。看到医生在场，黛安娜连忙向林任飞问好。林任飞注意到，黛安娜的手里面还拎着一只购物袋。看到购物袋的克里斯顿时开心起来，他问道。“妈妈，这是给我带的乐高玩具吗？”
黛安娜点点头，然后从购物袋里拿出了克里斯期盼已久的乐高玩具。林任飞等黛安娜放下玩具之后，他对戴安娜说道。“你好，我是克里斯的主治医生，现在有事情想和你谈一谈，你有时间吗？“黛安娜听林任飞这样说之后，眼神中流露出一丝不安。“医生，有什么事情吗？”
“是这样的，我有一些问题想询问一下，是关于克里斯病情的事情……“随后，黛安娜对克里斯说道。”克里斯，你自己先玩一会，妈妈要和医生说点事情。“此刻的克里斯完全已经被新的乐高玩具吸引住了，他头都没抬地说道。“好的，妈妈。不过你回来的时候请给我带一个冰淇淋！“黛安娜说道。“好的，我会给你带回来一个冰淇淋的。“来到走廊，黛安娜一脸焦急地问道。“医生，到底出什么事情了吗？“说话期间，她的声音有些颤抖，手指也在不知所措的捻着衣角。林任飞问道。“请问，你听说过一种叫法布里的疾病吗？”
黛安娜摇头否认。“不，我没听说过这种疾病。这种疾病和克里斯有什么关系吗？”
林任飞继续为黛安娜解释道。“这是一种非常罕见的疾病，每10万人中就会有6人患病。但是，这种疾病并不明显，所以大部分患者都没有意识到自己已经得病了。请问，你上次检查身体大约是什么时候？“黛安娜回想一下，然后说道。“前一段时间吧？大约几个月前。因为我的肾脏不是特别好，所以一直在吃药……”果然是这样！在法布里病的晚期，当疾病发展并出现功能障碍、严重损坏脏器时，就会出现并发症。因此，大多数肾脏、心脏和脑血管疾病都随之而来。40多岁和50多岁的死亡病例很多。或许是因为结婚比较早，而且黛安娜才三十出头，可能没有什么特别的症状。但是，这种疾病的症状却在克里斯的身体上体现了出来。林任飞继续询问道。“黛安娜，除了肾脏疾病以外，你是否接受过心脏或者脑血管疾病的治疗？”
黛安娜困惑的说道。“除了肾脏有点不好之外，我的心脏和心血管都是非常不错的。顺便说一句，这和克里斯的病情有什么关系吗？”
林任飞面色凝重。“现在我询问的这些都与克里斯有着息息相关的关系。近期，你有没有出现过荨麻疹？“黛安娜立即回答道。“说来奇怪，几年前我开始出现寻麻疹。但是，这种病反反覆覆的，一直没有得到彻底的治愈。后来，我发现克里斯也开始出现荨麻疹了。”
说完，她立即卷起裤子，向林任飞展示她膝盖周围那一片片的红色皮疹。这些皮疹与克里斯的完全相同。看到如此情况，林任飞大吃一惊。这绝对是法布里病！是她母亲遗传给克里斯的。法布里病中，脂肪代谢的产物即糖脂会在组织中累积。称为α—半乳糖苷酶A的分解糖脂所需的酶无法正常工作。就如之前所说。因为这种罕见的遗传疾病的缺陷基因在X染色体上携带，所以这种特征性疾病仅在男孩中发生。因为女孩有两个X染色体，所以患病女孩可能有症状，但不会发展为特征性法布里病。由于糖脂的蓄积，在整个躯干的下半部分形成非癌性皮肤瘤。角膜变得混浊，导致视力变差。四肢可出现烧灼样疼痛，可有反复发热。患有法布里病的儿童最终会发展为肾衰竭和心脏病，尽管大多数情况下他们会活到成年。肾衰竭可导致高血压和脑出血。在这种情况下，不仅仅是克里斯陷入的危险，就连他的母亲，黛安娜也陷入了危险之中……
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克里斯歪着脑袋，想了一下，然后天真的回答道。“大哥哥，我不知道！“然后，林任飞继续为他进行检查。“克里斯，你像大哥哥这样，你跟着我学！”
说完，林任飞张开双手。然后，克里斯学着林任飞的模样，张开了他的小手。“你曾经被冻伤过或者烧伤过吗？”
克里斯摇了摇头。“不过，这里有时候会像着火一样的疼。”
克里斯回答道。紧接着，林任飞又开始检查克里斯的眼睛。一切的检查结果都吻合。克里斯的眼睛内已经出现了角膜内糖脂异常堆积、角膜血管瘤、而且角膜也开始有混浊的迹象……克里斯很可能患有法布里病！法布里病是一种称为神经鞘脂贮积症的溶酶体贮积的疾病。它是由组织中糖脂累积引起的，这种疾病会导致皮肤赘生物、四肢疼痛、视力差、发热反复发作、肾衰竭和心脏病。这种异常积累是一种遗传性疾病，随着时间的推移使血管壁变厚，阻碍血液流动和营养供应，从而引发各种疾病。这是一种X染色体显性遗传病，如果父亲是法布里病患者，生出的女儿会100％患上该病，如果母亲是患者，则是50％概率遗传的病不分性别。这种情况下，优先为克里斯进行治疗的并不是心脏手术，而事先必须要治疗法布里病！就在林任飞陷入沉思的时候，突然一个女性的声音出现在他的身后。“克里斯，妈妈来看你了！“克里斯连忙呼唤道。“妈妈！”
这是克里斯的妈妈，黛安娜。看到医生在场，黛安娜连忙向林任飞问好。林任飞注意到，黛安娜的手里面还拎着一只购物袋。看到购物袋的克里斯顿时开心起来，他问道。“妈妈，这是给我带的乐高玩具吗？”
黛安娜点点头，然后从购物袋里拿出了克里斯期盼已久的乐高玩具。林任飞等黛安娜放下玩具之后，他对戴安娜说道。“你好，我是克里斯的主治医生，现在有事情想和你谈一谈，你有时间吗？“黛安娜听林任飞这样说之后，眼神中流露出一丝不安。“医生，有什么事情吗？”
“是这样的，我有一些问题想询问一下，是关于克里斯病情的事情……“随后，黛安娜对克里斯说道。”克里斯，你自己先玩一会，妈妈要和医生说点事情。“此刻的克里斯完全已经被新的乐高玩具吸引住了，他头都没抬地说道。“好的，妈妈。不过你回来的时候请给我带一个冰淇淋！“黛安娜说道。“好的，我会给你带回来一个冰淇淋的。“来到走廊，黛安娜一脸焦急地问道。“医生，到底出什么事情了吗？“说话期间，她的声音有些颤抖，手指也在不知所措的捻着衣角。林任飞问道。“请问，你听说过一种叫法布里的疾病吗？”
黛安娜摇头否认。“不，我没听说过这种疾病。这种疾病和克里斯有什么关系吗？”
林任飞继续为黛安娜解释道。“这是一种非常罕见的疾病，每10万人中就会有6人患病。但是，这种疾病并不明显，所以大部分患者都没有意识到自己已经得病了。请问，你上次检查身体大约是什么时候？“黛安娜回想一下，然后说道。“前一段时间吧？大约几个月前。因为我的肾脏不是特别好，所以一直在吃药……”果然是这样！在法布里病的晚期，当疾病发展并出现功能障碍、严重损坏脏器时，就会出现并发症。因此，大多数肾脏、心脏和脑血管疾病都随之而来。40多岁和50多岁的死亡病例很多。或许是因为结婚比较早，而且黛安娜才三十出头，可能没有什么特别的症状。但是，这种疾病的症状却在克里斯的身体上体现了出来。林任飞继续询问道。“黛安娜，除了肾脏疾病以外，你是否接受过心脏或者脑血管疾病的治疗？”
黛安娜困惑的说道。“除了肾脏有点不好之外，我的心脏和心血管都是非常不错的。顺便说一句，这和克里斯的病情有什么关系吗？”
林任飞面色凝重。“现在我询问的这些都与克里斯有着息息相关的关系。近期，你有没有出现过荨麻疹？“黛安娜立即回答道。“说来奇怪，几年前我开始出现寻麻疹。但是，这种病反反覆覆的，一直没有得到彻底的治愈。后来，我发现克里斯也开始出现荨麻疹了。”
说完，她立即卷起裤子，向林任飞展示她膝盖周围那一片片的红色皮疹。这些皮疹与克里斯的完全相同。看到如此情况，林任飞大吃一惊。这绝对是法布里病！是她母亲遗传给克里斯的。法布里病中，脂肪代谢的产物即糖脂会在组织中累积。称为α—半乳糖苷酶A的分解糖脂所需的酶无法正常工作。就如之前所说。因为这种罕见的遗传疾病的缺陷基因在X染色体上携带，所以这种特征性疾病仅在男孩中发生。因为女孩有两个X染色体，所以患病女孩可能有症状，但不会发展为特征性法布里病。由于糖脂的蓄积，在整个躯干的下半部分形成非癌性皮肤瘤。角膜变得混浊，导致视力变差。四肢可出现烧灼样疼痛，可有反复发热。患有法布里病的儿童最终会发展为肾衰竭和心脏病，尽管大多数情况下他们会活到成年。肾衰竭可导致高血压和脑出血。在这种情况下，不仅仅是克里斯陷入的危险，就连他的母亲，黛安娜也陷入了危险之中……
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